Usualmente, los pacientes que padecen de Gaucher no son correctamente diagnosticados, por ser una enfermedad rara y tener síntomas similares a otras patologías.
Santo Domingo.- En países como República Dominicana y otros del Caribe y Centroamérica existe una prevalencia de casos, aunque reducidos, de enfermedades raras que condicionan la sobrevida de diversos niños y niñas, siendo la Enfermedad de Gaucher una de estas.
El 77% de la población sintomática con la Enfermedad de Gaucher nunca sido diagnosticada, presentando en muchos casos un retraso en el diagnóstico hasta de 10 años, deteriorando así la salud del paciente, así explica el doctor Jorge Ortiz, genetista guatemalteco y conferencista invitado del reciente encuentro actualización médica de la Sociedad Dominicana de Pediatría, quien explicaba la importancia de la detección temprana de estos casos para mejorar la calidad de vida de estas personas.
La Enfermedad de Gaucher es una condición metabólica y genética poco frecuente, donde la persona que la padece no tiene una cantidad suficiente de una enzima llamada glucocerebrosidasa; esto causa una acumulación de sustancias grasosas en el bazo, hígado, pulmones, huesos y, a veces, en el cerebro, presentando alteraciones hematológicas, hepáticas, óseas y oculomotoras.
Otras de sus características es la aparición de epilepsia mioclónica, ataxia cerebelosa y espasticidad, señala el experto en genética.
Signos de alerta
Visualmente es posible tener sospechas de estos casos, al ver en niños o adultos con un abultamiento irregular en el vientre que crece de manera desproporcionada (debido al aumento considerable del bazo y el hígado), signos de fatiga, fiebres a repetición, anemia, sangrados, signos de hepatomegalia, esplenomegalia, alteraciones hematológicas y dolor óseo.
Estos usualmente son pocos diagnosticados debido al desconocimiento de la enfermedad, dada su baja prevalencia y heterogeneidad, reiteró el doctor Ortiz.
El especialista enfatizó que, aunque esta enfermedad fue descubierta en 1882 es muy poco conocida, ya que solo se diagnostican las enfermedades que se sospechan y solo se sospechan las que se conocen, explicando la importancia de profundizar sobre esta a fin de brindar mejores opciones de tratamiento al paciente, ya que es un padecimiento hereditario y sólo puede ser controlado.
La enfermedad de Gaucher tiene una prevalencia de 1 por cada 100 mil habitantes y una incidencia registrada de 1 por cada 60 mil personas.
Además, estudios revelan que existe un 25% de probabilidad de transferir la enfermedad por cada embarazo que tenga una mujer con este padecimiento. Esta afección no solo debe tratarse con el paciente detectado, sino también debe brindar un seguimiento de toda la familia para poder identificar y tratar casos de otros miembros de la familia que puedan estar afectados sin saberlo.
El diagnóstico
El genetista Jorge Ortiz puntualizó que esta enfermedad afecta principalmente la médula ósea, bazo, hígado y pulmones, y en formas neurológicas al cerebro, causando daño celular y disfunción orgánica. Este es un padecimiento crónico, progresivo y multisistémico, si no es tratado a tiempo, por lo que es fundamental identificar la edad de cuando fue diagnosticado y la edad del inicio de signos y síntomas.
“Cuando tenemos el presuntivo, podemos acudir al diagnóstico químico y al diagnóstico molecular. Una de las pruebas disponibles es la DBS (una prueba genética que se toma mediante una muestra de sangre seca en papel filtro, de procedimiento sencillo, fácil almacenamiento y muestra estable)” citó Ortiz; existen diversos exámenes enzimáticos y moleculares ideales para detectar esta enfermedad.
Tratamiento
Un diagnóstico temprano incide en un tratamiento oportuno y mejora de la calidad de vida para el paciente. Los tratamientos para la Enfermedad de Gaucher pueden reducir el bazo y otros signos a largo plazo, pero es un proceso paulatino que puede tomar años, sin embargo, son efectivos y evitan en muchos casos un tratamiento quirúrgico.
La Sociedad Dominicana de Pediatría realiza estos encuentros para brindar nuevos recursos y conocimientos a los especialistas y médicos en formación, con el objetivo de ofrecer una atención integral y cuidado de la salud de la niñez a nivel nacional.