Hasta uno de cada siete pacientes con melanoma tiene una predisposición genética a la enfermedad, lo que sugiere que los antecedentes familiares pueden ser un factor de riesgo más significativo que la exposición al sol en algunos casos.
Cuando se trata de cáncer de piel, la mayoría de las personas piensan en las advertencias sobre las quemaduras solares y las camas de bronceado. Las ideas de «genes del cáncer» o riesgos hereditarios se reservan para enfermedades como el cáncer de mama o el cáncer de colon. Un nuevo estudio desafía este estatus quo al mostrar que la genética juega un papel más grande en el riesgo de melanoma de lo que se reconocía.
Los médicos rara vez ordenan exámenes genéticos para evaluar los factores de riesgo en pacientes con antecedentes familiares de melanoma porque, según los estudios anteriores y limitados, solo el 2-2.5% de todos los casos son genéticos.
Por la misma razón, las compañías de seguros rara vez cubren estas pruebas fuera de las situaciones más extremas. En el campo médico, las pruebas genéticas generalmente no se ofrecen para los cánceres que no alcanzan un umbral del 5%.
Un estudio realizado por investigadores y clínicos liderados por el Dr. Joshua Arbesman de la Cleveland Clinic y la Dra. Pauline Funchain de Stanford Medicine (anteriormente de Cleveland Clinic), sugiere que el melanoma supera este umbral.
Sus resultados, publicados en el Journal of the American Academy of Dermatology, informan que hasta el 15% (1 de cada 7) de los pacientes que recibieron diagnósticos de melanoma de los médicos de Cleveland Clinic entre 2017 y 2020 portaban mutaciones en genes de susceptibilidad al cáncer.
El equipo de investigación, que incluye a Ying Ni, PhD, y Claudia Marcela Diaz, PhD, del Centro de Inmunoterapia y Oncología de Precisión, analizó bases de datos internacionales de pacientes y encontró resultados similares.
«Los cánceres hereditarios pueden causar estragos en las familias y dejar devastación a su paso. Las pruebas genéticas nos permiten identificar, examinar e incluso tratar proactivamente a estas familias para equiparlas con las herramientas que necesitan para recibir la mejor atención médica posible», dice el Dr. Arbesman.
«Recomendaría a los médicos y a las compañías de seguros que amplíen sus criterios cuando se trata de ofrecer pruebas genéticas a individuos con antecedentes familiares de melanoma, porque la predisposición hereditaria no es tan rara como pensamos».
El Dr. Arbesman, que dirige un laboratorio en el Instituto de Investigación Lerner de la Cleveland Clinic en Biología del Cáncer, también dice que sus hallazgos respaldan una opinión cada vez más popular entre los biólogos del cáncer: hay factores de riesgo más allá de la exposición al sol que pueden influir en las probabilidades de una persona de desarrollar melanoma.
«No todos mis pacientes tenían mutaciones heredadas que los hacían más susceptibles al sol», dice. «Claramente hay algo más sucediendo aquí y se necesita más investigación».
El Dr. Arbesman y su equipo están estudiando muchos de los genes que aparecieron en las pruebas genéticas de sus pacientes para aprender más sobre cómo se desarrolla el melanoma y cómo puede ser tratado.
Por ejemplo, está trabajando para determinar si algunos de sus pacientes y sus familias que muestran mutaciones heredadas pueden beneficiarse más de la inmunoterapia en comparación con aquellos que no portan mutaciones heredadas. Su laboratorio también está trabajando para determinar cómo los genes de otros pacientes contribuyeron al desarrollo y la severidad de su melanoma.